الوراثة في فشل الحمل
العقم الوراثي هو عدم القدرة على الحمل أو الاستمرار في الحمل حتى نهايته بسبب عوامل وراثية. يمكن أن يؤثر على الذكور والإناث على حد سواء، ويمكن أن يكون سببه تشوهات الكروموسومات، أو الطفرات الجينية، أو الاضطرابات الموروثة. بعض الأمثلة على الأسباب الوراثية للعقم هي:
في الإناث، يمكن أن تؤدي حالات مثل متلازمة تيرنر، وتطفر X الهش، ومتلازمة كالمان إلى إضعاف وظيفة المبيض وتؤدي إلى قصور المبيض الأولي (POI) أو انقطاع الطمث المبكر.
في الذكور، يمكن أن تؤدي الحذف الصغير في الكروموسوم Y إلى فقد النطاف (عدم إنتاج الحيوانات المنوية) أو قلة النطاف (انخفاض عدد الحيوانات المنوية). يمكن أن تؤثر الطفرات في الجينات المشاركة في تطوير الحيوانات المنوية، مثل NR5A1، على خصوبة الرجال أيضًا.
في كلا الجنسين، يمكن أن يؤدي اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات (وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات) إلى زيادة خطر الإجهاض أو تشوهات الجنين. كما يمكن للعيوب الجينية المفردة، مثل التليف الكيسي أو مرض تاي ساكس، أن تسبب العقم أو تؤثر على صحة النسل.
يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تشخيص سبب العقم وتوجيه خيارات العلاج. اعتمادًا على نوع الحالة الوراثية وشدتها، قد يستفيد بعض الأزواج من تقنيات الإنجاب المساعدة (ART)، مثل التخصيب في المختبر (IVF) أو حقن الحيوانات المنوية داخل السيتوبلازم (ICSI). وقد يختار آخرون إجراء الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) لفحص الأجنة بحثًا عن العيوب الصبغية أو الوراثية قبل الزرع
