الوراثة في فشل الحمل
العقم الوراثي هو عدم القدرة على الحمل أو الاستمرار في الحمل حتى الولادة بسبب عوامل جينية. يمكن أن يصيب هذا النوع من العقم النساء والرجال على حد سواء، وقد ينتج عن اضطرابات كروموزومية، أو طفرات جينية، أو أمراض وراثية. قد تكون هذه العوامل موروثة من الوالدين أو تحدث بشكل تلقائي خلال المراحل المبكرة لتطور الخلايا.
على عكس أشكال العقم الناتجة عن اضطرابات هرمونية أو تشريحية أو نمط الحياة، فإن العقم الوراثي يكون مرتبطًا مباشرة بالمادة الوراثية، وقد يؤثر ليس فقط على فرص الحمل، بل أيضًا على صحة الجنين.
دور الجينات في الخصوبة
يعتمد التكاثر البشري على انتقال دقيق للمادة الوراثية. تحتوي كل بويضة وكل حيوان منوي على 23 كروموسومًا، وعند الإخصاب يتكون جنين يحتوي على 46 كروموسومًا. أي خلل في عدد أو تركيب هذه الكروموسومات قد يمنع حدوث الحمل أو يؤدي إلى فقدانه.
ينتج العقم الوراثي عن:
- اضطرابات في عدد أو بنية الكروموسومات
- طفرات جينية تؤثر على تكوين الخلايا التناسلية
- أمراض وراثية
- أخطاء في الانقسام المنصف
الأسباب الوراثية للعقم عند النساء
متلازمة تيرنر
تحدث عندما تكون إحدى كروموسومات X مفقودة جزئيًا أو كليًا، مما يؤدي إلى ضعف نمو المبيضين وحدوث قصور مبيضي أولي.
طفرة X الهش
النساء الحاملات لطفرة في جين FMR1 معرضات لخطر فشل المبيض المبكر، واضطراب الدورة الشهرية، وانقطاع الطمث المبكر.
متلازمة كالمان
اضطراب وراثي يؤثر على إفراز GnRH، مما يؤدي إلى غياب الإباضة وتأخر البلوغ إذا لم يُعالج.
الأسباب الوراثية للعقم عند الرجال
حذف الكروموسوم Y
حذف أجزاء صغيرة من الكروموسوم Y قد يؤدي إلى انعدام الحيوانات المنوية أو انخفاضها الشديد.
طفرات جينية مؤثرة على تكوين الحيوانات المنوية
مثل الطفرات في جين NR5A1 التي تؤثر على وظيفة الخصيتين.
الاضطرابات الكروموزومية
مثل متلازمة كلاينفلتر (XXY)، والتي تؤثر على إنتاج التستوستيرون والحيوانات المنوية.
عوامل وراثية تؤثر على الجنسين
اختلال عدد الكروموسومات
يُعد من أهم أسباب فشل الانغراس والإجهاض المبكر.
الأمراض الوراثية أحادية الجين
مثل التليف الكيسي أو تاي ساكس، والتي قد تهدد صحة الجنين.
الإجهاض المتكرر والجينات
تلعب الاضطرابات الجينية دورًا رئيسيًا في الإجهاض المتكرر، حيث تفشل العديد من حالات الحمل المبكرة بسبب عدم توافق الكروموسومات مع الحياة.
أهمية الفحوصات الجينية
تساعد الفحوصات الجينية على:
- تشخيص سبب العقم
- تقييم مخاطر الحمل
- اختيار العلاج المناسب
- تقليل مخاطر الأمراض الوراثية لدى الأبناء
خيارات العلاج في العقم الوراثي
تقنيات الإخصاب المساعد
مثل أطفال الأنابيب (IVF) والحقن المجهري (ICSI).
الفحص الوراثي قبل الانغراس (PGT)
يسمح باختيار أجنة سليمة وراثيًا قبل نقلها إلى الرحم.
استخدام بويضات أو حيوانات منوية متبرعة
في الحالات الشديدة.
الخلاصة
العقم الوراثي حالة معقدة، لكنها لم تعد طريقًا مسدودًا. بفضل التقدم في علم الوراثة والطب التناسلي، تتوفر اليوم خيارات متعددة لمساعدة الأفراد على تحقيق حلم الإنجاب. التشخيص المبكر، والمشورة الوراثية، واتخاذ القرار الواعي، عناصر أساسية في هذه الرحلة.
