ژنتیک در شکست لقاح
ناباروری ژنتیکی ناتوانی در باردار شدن یا به پایان رساندن بارداری به دلیل عوامل ژنتیکی است. این بیماری می‌تواند هم مردان و هم زنان را درگیر کند و می‌تواند ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی، جهش‌های ژنی یا اختلالات ارثی باشد. چند نمونه از علل ژنتیکی ناباروری عبارتند از:
در زنان، شرایطی مانند سندرم ترنر، پیش‌جهش X شکننده و سندرم کالمن می‌تواند عملکرد تخمدان را مختل کرده و منجر به نارسایی اولیه تخمدان (POI) یا یائسگی زودرس شود.
در مردان، ریز حذف در کروموزوم Y می تواند باعث آزواسپرمی (عدم تولید اسپرم) یا اولیگوزواسپرمی (تعداد کم اسپرم) شود. جهش در ژن های دخیل در رشد اسپرم مانند NR5A1 نیز می تواند بر باروری مردان تاثیر بگذارد.
در هر دو جنس، آنیوپلوئیدی های کروموزومی (دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها) می تواند خطر سقط جنین یا ناهنجاری های جنینی را افزایش دهد. نقص‌های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری تای ساکس نیز می‌تواند باعث ناباروری شود یا بر سلامت فرزندان تأثیر بگذارد.
آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص علت ناباروری و راهنمایی گزینه های درمانی کمک کند. بسته به نوع و شدت بیماری ژنتیکی، برخی از زوج ها ممکن است از فناوری های کمک باروری (ART)، مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) یا تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) بهره مند شوند. برخی دیگر ممکن است آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGT) را برای غربالگری جنین ها از نظر نقص کروموزومی یا ژنتیکی قبل از لانه گزینی انتخاب کنند.
